病史由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。
（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。
（2）婚姻史：着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚。
（3）生育史：着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史医学`教育网搜集整理。
