遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿症；智力发育不全伴有白内障，肝硬化等提示乳糖血症；智力低下，伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征要考虑先天愚型；智力发育不全伴有生长发育迟缓、五官、四肢、内脏等方面的畸形提示可能为常染色体病；若有性腺发育不全或有生殖力下降、继发性闭经、行为异常的可疑为性染色体病。
由于大多数遗传病在婴儿或儿童期即可有体征和症状表现，故除观察外貌特征外，还应注意身体发育快慢、体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及啼哭声是否异常等。
应当指出，由于遗传普通存在遗传异质性，若欲作出病因诊断，单凭症状和体征资料是很困难的，因此必须加强实验室检验和辅助器械检查才能提高遗传病的诊断水平医学`教育网搜集整理。
