Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。
本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传,致病基因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。肾功能呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常在20~30岁时进入终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%~20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。本病目前尚无特效治疗,避免感染、劳累和妊娠及损伤肾脏的药物。一旦肾功能不全,应限制蛋白及磷入量,并积极控制高血压,防止后天因素加速病变进展。