前已提及,胎儿在发育的不同阶段,对于致畸因子的感受性不同。畸胎的发生,特别要追溯到胚胎发育的早期阶段。
从受精到第6天。正常的受精卵(合子,zygote),头3天在输卵管中发育。受精后30小时才完成双细胞阶段,以后分裂速度增加,发育成桑椹球体。受精卵含有成人机体的所有基因成分,但它们绝大部分处于不激活状态,在受精卵进入发育的分裂阶段,激活的是那些与复制、生长、细胞间相互作用有关的基因。如果受精卵带有异常的结构基因或者不正常地激活了某些基因,将会导致早期胚胎细胞死亡。如果将发育成2~4个细胞的分裂球(blastomere)从细胞间加以分开,则可形成同卵孪生儿。由于分裂球的组成细胞均属潜力均等的全能细胞,因此理论上讲,如果丢失一个细胞可能并不带来严重后果。但事实上也正由于它们彼此一致,一个细胞带有致死性的基因,可能其他细胞也带有同样的致死性基因。激活这种基因必然导致死亡。同时也正是由于这些细胞的彼此一致,医学`教育网搜集整理一旦暴露于不利的外源性影响下,有害因子对所有细胞会产生同样伤害,因而造成胚胎死亡。因此,通常认为有害环境因子对植入前期胚胎发挥着“全或无”的影响,也就是说或者胚胎死亡,或者存活,存活即意味着未受损伤,不会致畸。