（一）筛检试验和诊断试验概念、目的与应用原则

　　1.筛检与筛检试验概念、目的与应用原则

　　（1）筛检（screening）是运用快速、简便的检验、检查或其它措施，在健康的人群中。发现那些表面健康，但可疑有病或有缺陷的人。筛检所用的各种手段和方法称为筛检试验（screening test）。

　　（2）筛检的目的：

　　①早期发现可疑患者，做到早诊断、早治疗，提高治愈率。实现疾病的二级预防。

　　②发现高危人群，以便实施相应的干预，降低人群的发病率，实现疾病的第一级预防。

　　③了解疾病自然史。④进行疾病监测。

　　（3）筛检的应用原则：

　　①被筛检的疾病或缺陷是当地重大的卫生问题；②对被筛检的疾病或缺陷有进一步确诊的方法与条件；③对发现并确诊的患者及高危人群有条件进行有效的治疗和干预，且标准应该统一规定；④被筛检的疾病或缺陷或某种危险因素有可供识别的早期症状和体征或测量的标志；⑤了解被筛检疾病的自然史，包括从潜伏期发展到临床期的全部过程；⑥筛检试验必须要快速、简便、经济、可靠、安全、有效及易为群众接受；⑦有保证筛检计划顺利完成的人力、物力、财力和良好的社会环境条件⑧有连续而完整的筛检计划，能按计划定期进行；⑨要考虑整个筛检、诊断和治疗的成本和收益问题；⑩筛检计划应能为目标人群接受，有益无害，尊重个人的隐私权，制定保密措施；公正、公平、合理地对待每一个社会成员。

　　2.诊断与诊断试验的概念、目的与应用原则

　　（1）诊断（diagnosis）是指在临床上医务人员通过详尽的检查及调查等方法收集信息、资料，经过整理加工后对患者病情的基本认识和判断。用于诊断的各种检查及调查的方法称诊断试验（diagnostic test）。

　　（2）诊断的目的：

　　①对患者病情做出及时、正确的判断，以便采取相应有效的治疗措施。

　　②可应用诊断试验进行病例随访，确定疾病的转归、判断疗效和估计预后以及监测治疗的副作用等。

　　（3）诊断的应用原则：

　　①灵敏度、特异度要高；②快速、简单、价廉、容易进行；③安全、可靠、尽量减少损伤和痛苦。

　　3.筛检试验和诊断试验的区别

　　（1）目的不同：筛检试验是用以区别可疑患者与可能无病者。诊断试验是用来区别患者与可疑有病但实际无病的人。

　　（2）观察对象不同：筛检是以健康或表面健康的人为观察对象。诊断试验是以患者或可疑患者为观察对象。

　　（3）试验的要求不同：筛检试验要求快速、简便、灵敏度高，最好能检出所有患者诊断试验要求科学、准确，特异度高，最好能排除所有非患者。

　　（4）所需费用不同：诊断试验常常使用医疗器械或实验室方法，一般花费较高；筛检试验则应使用简单、价廉的方法。

　　（5）结果的处理不同：筛检试验阳性者须作进一步的诊断或干预，而诊断试验阳性者要给予治疗。

　　（二）筛检试验和诊断试验的评价方法和评价指标

　　1.评价的方法

　　筛检试验和诊断试验的评价方法基本相同，除考虑安全可靠、简便快速及经济可行外，还要考虑其科学性，即该方法对疾病进行诊断的真实性和价值，具体与标准诊断方法即“金标准”进行比较。评价的步骤有：①确定金标准（目前被公认的最可靠、最权威的、可以反映有病或无病实际情况的诊断方法称为金标准）；②选择研究对象；③确定样本含量；④盲法同步测试；⑤整理分析资料；⑥质量控制。

　　2.评价的指标

　　评价主要从真实性、可靠性和收益三方面进行。

　　（1）真实性（validity）：也称效度或准确性（accuracy），是指测量值与实际值（金标准的测量值）符合的程度，即正确地判定受试者有病与无病的能力。评价试验真实性的指标有灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、约登指数和粗一致性。

　　1）灵敏度：指金标准确诊的病例中被评试验也判断为阳性者所占的百分比。

　　2）特异度：指金标准确诊的非病例中被评试验也判断为阴性者所占的百分比。

　　3）假阳性率：指金标准确诊的非病例中被评试验错判为阳性者所占的百分比。

　　4）假阴性率；指金标准确诊的病例中被评试验错判为阴性者所占的百分比。

　　5）约登指数：是灵敏度和特异度之和减l. 6）粗一致性：是试验所检出的真阳性和真阴性例数之和占受试人数的百分比。

　　（2）可靠性（reliability）：亦称信度或重复性（repeatability）、精确性（precision），是指一项试验在相同条件下重复检测获得相同结果的稳定程度。影响试验可靠性的因素有：①受试对象自身生物学差异；②观察者差异；③试验方法的差异。评价试验可靠性的指标有：

　　1）变异系数（coefficient of variance）：该指标适用于作定量测定试验的可靠性分析。

　　2）符合率：适用于作定性测定试验的可靠性的分析。它是两次检测结果相同的人数占受试者总数的百分比。

　　3）Kappa值：适用于定性资料的可靠性分析，该值表示不同观察者对同一批结果的判定和同一观察者在不同情况下对同一批结果的判定的一致程度。

　　（3）评价试验的收益：试验收益的评价可从个体效益和社会效益的生物学、社会经济学效益等方面进行评价。间接反应试验收益的主要指标有：

　　1）预测值（predictive value）：表示试验结果判断正确的概率，它表明试验结果的实际临床意义。包括：①阳性预测值（positive predictive value）指试验结果阳性人数中真阳性人数所占的比例；②阴性预测值（negative predictive value）指试验结果阴性人数中真阴性人数所占的比例。

　　2）似然比：指患者中某种试验结果出现的概率与非患者中该试验结果出现的概率之比。包括：①阳性似然比：是试验结果真阳性率与假阳性率之比，说明患者中出现某种试验结果阳性的概率是非患者的多少倍；②阴性似然比是试验结果假阴性率与真阴性率之比，说明患者中出现某种试验结果阴性的概率是非患者的多少倍。

　　确定试验判断标准

　　判断标准即截断值（cut off value），是判定试验阳性与阴性的界值，既确定某项指标的正常值，以区分正常与异常。确定截断值的方法在常规情况下，即灵敏度、特异度均很重要的情况下，最常用的是受试者工作特征陷线法。受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC曲线）是以真阳性率（灵敏度）为纵坐标，假阳性率（1-特异度）为横坐标所做的曲线，以表示灵敏度与特异度之间相互关系的一种方法。

　　（三）提高试验效率的方法

　　在实际工作中，一般可通过优化试验方法、联合试验的应用和选择患病率高的人群作为受试对象来提高试验的效率。