早产婴儿缺乏维生素E有肌肉衰弱，肌酸尿以及肌肉活检中有坏死的蜡样质色素沉着。也可观察到过氧化物溶血增加。血浆生育酚水平＜4μg/ml（＜9.28μmol/L）。成人在血浆生育酚水平＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）并有红细胞对过氧化氢敏感性增高时，医学|教育网搜集整理即可认为是维生素E缺乏。如果存在血脂过多，α-生育酚水平升高，当生育酚水平是＜0.7mg/g（＜1.6μmol/g）血浆脂肪，即相当于＜5μg/ml（＜11.6μmol/L）的血脂正常者，可诊断为缺乏。
维生素E缺乏者在无肌酸饮食时可出现过量肌酸尿且血浆肌酸磷酸激酶水平增高。脊髓小脑病的患者外周大口径有髓鞘的轴突可以消失，脊柱索的后角可能变性。
