染色体畸变指染色体的结构改变，它是指遗传物质大的改变，一般可用光学显微镜检查适当细胞有丝分裂中期的染色体来发现。细胞学检测可发现染色体断裂及由断裂所致的各种重排。畸变涉及复制染色体中两条染色单体中的一条，称为染色单体型畸变，医.学教育网搜集整理而涉及两条染色单体，称为染色体型畸变。
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