① 无着丝粒断片和缺失：一个染色体发生一次或多次断裂而不重接，且这些断裂的节段远远分开会出现一个或多个无着丝粒断片和一个缺失了部分染色质并带有丝粒的异常染色体。细胞再次分裂时会形成微核或微小体。
缺失：染色体上丢失了一个片段。
② 环状染色体：染色体两臂各发生一次断裂，其带有着丝粒的节段的两断端连接成一个环，称之为环状染色体。
③插入和重复：一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。
染色体上个别区段多出一份，称为重复（duplication，用dup表示）。
④ 倒位：一个染色体片段被颠倒了，如颠倒的片段包括着丝点，称为臂间倒位；医.学教育网搜集整理如不包括着丝点则称为臂内倒位。
⑤ 裂隙和断裂：都是指染色体上狭窄的非染色带，其所分割的两个节段保持线状连接为裂隙，否则为断裂。
⑥ 易位：一个染色体片段的位置发生改变。
