小编与大家一起跟着大纲来复习！新生儿筛查的项目是全科主治医师考试需要掌握的内容，医学教育网小编为大家整理汇总如下，希望可以帮助大家复习掌握。
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡，临床上有传统质谱筛查和基因检测筛查。
北京市已开始了5种先天性疾病（听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
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