“卟啉病的病因”相信是准备参加医学三基考试的朋友比较关注的事情,为此,正保医学教育网小编整理内容如下:
血红素生物合成途径中的8个酶已全部被克隆,定序和染色体定位。某些X连锁铁粒幼红细胞性
贫血已被发现有红细胞系特异形式的ALA合成酶的突变。卟啉症和相关疾病和其他7个酶的缺乏有关,这些酶的突变基因已被确定。虽然各种类型的遗传性卟啉病和特异的酶缺乏有关,但是有一定量酶缺乏的病人来源于同一家庭,似乎酶有不同的突变基因。因此,这些疾病在分子水平上有不均一性。
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