神经系统先天性疾病诊断：

1.病因诊断神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。

鉴别诊断：注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。

2.产前诊断神经系统先天性疾病较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。

（1）神经管缺陷的产前诊断神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其他原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。中国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在中国出生缺陷顺位中占第一位，中国已列为重点研究课题。①孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP>同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。②孕16～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90%的NTD可以得到确诊。③羊水乙酰胆碱脂酶（AChE）测定AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。④B超检查孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是：缺少头颅光环；胎头部为“瘤结”状物代替：“瘤结”上可见眼眶鼻骨：“瘤结”后方可见脑膜囊；常合并脊柱裂、羊水过多。⑤X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用，但现较少采用医学教育网搜集/整理。

（2）染色体病的产前诊断染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25%～50%.对象：35岁以上高龄孕妇；曾生育过染色体病儿；夫妇双方之一为染色体易位携带者；曾生育过NTD患儿者；原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；家族中有严重伴性遗传病者；长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。

诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。

（3）代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。