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神经系统先天性疾病检查：
孕妇血或尿检查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR）等新技术。
1.实验室检查血尿、便常规检查；脑脊液检查；血免疫学。
2.辅助检查（1）放射学检查X线平片、CT及MRI.（2）产前诊断胎儿羊水染色体基因检查医学教育网搜集/整理。
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