21-三体综合征细胞遗传学诊断：
正常人的核型：46，XX（或XY）
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：
1.标准型：
最多见，核型为47，XX（或XY），+21.也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致医学|教育网。
2.易位型
（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%。
（2）G/G易位：核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了（自体易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为100%。
3.嵌合体型：
常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。
