临床医学理论

考试动态
复习指导
首页 > 临床医学理论 > 儿科学 > 正文

什么是苯丙酮尿症

——●●●聚焦热点●●●——

报名预约> 有问必答> 报考测评>

什么是苯丙酮尿症:

医学教育网为广大考生整理信息如下,请参考!

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。医学|教育网整理本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

打开APP看资讯 更多更快更新鲜 >>
精品课程

高效定制班

2025课程

4180

详情>>
热点推荐:
取消
复制链接,粘贴给您的好友

复制链接,在微信、QQ等聊天窗口即可将此信息分享给朋友
前往医学教育网APP查看,体验更佳!
取消 前往