I型胶原基因变异临床类型:
目前发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变,其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜(由于巩膜过度透明,则显示出内衬的蓝色眼脉络膜)及耳聋(耳硬化所致)为其特点。临床上分3个类型医学|教育网整理,胎儿型最为严重,患儿多于出生后很快死亡,或死于宫内。婴儿型比较常见,出生后即可有骨折,4~5岁后骨折次数频繁。少年型是最轻的一型,出生时可见骨折,但至儿童时则反复出现骨折。
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