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心肌糖原积累症临床表现

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心肌糖原积累症临床表现:

1.病人出生后数周或数月发病,男女相等,病情发展快,常早年死于心力衰竭或呼吸道感染,但也有见于成人者。

2.心脏明显增大但一般无杂音,肌肉软弱无力,巨舌,面容与呆小症或伸舌痴愚相似,肝脾肿大常不明显。

3.胃纳差,呕吐,呼吸困难,紫绀,水肿以及营养不良,发育迟缓等表现。

4.心电图左心肥厚,T波倒置,S~T段下降,血液检查末梢白细胞的酸性麦芽糖酶(葡萄糖苷酶)的活性显著降低。

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