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18三体综合征-产前诊断

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多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为:出生前后生长发育迟缓,出生体重低,吸吮能力差,喂养困难,智力低下,头小而长,枕部隆突。眼距宽,内眦赘皮。鼻孔朝天,耳低位。颈短,皮肤松弛。90%合并先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭等)。小下颌。婴幼儿肌张力低下,其后亢进。外阴畸形(男性隐睾,女性阴蒂和大阴唇发育不良,会阴异常)。

预后极差,95%在胎儿期流产,出生患儿1/3生后一个月内死亡医|学教育网搜集整理医|学教育网搜集整理。50%在生后两个月死亡。

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