较常见的常染色体异常有唐氏综合征（21三体）、18三体、性染色体异常有特纳综合征等。羊水细胞性染色体的检查有助于诊断性连锁性遗传病先天性代谢异常：如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等医|学教育网搜集整理。
基因病：（1）单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。如黑蒙性家族痴呆病，半乳糖血症等。（2）多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但若干对基因作用积累或者形成一个明显的效应，在临床上表现出一个病状群，主要表现为一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等。
