人体内和膳食中含极少量的奇数碳原子脂肪酸，经过β-氧化除生成乙酰CoA外还生成一分子丙酰CoA，某些氨基酸如异亮氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的分解代谢过程中有丙酰CoA生成，胆汁酸生成过程中亦产生丙酰CoA.丙酰CoA经过羧化反应和分子内重排，可转变生成琥珀酰CoA，可进一步氧化分解，也可经草酰乙酸异生成糖。
甲基丙二酰CoA变位酶的辅酶是5′-脱氧腺苷B12（5′dAB12），维生素B12缺乏或5′-dAB12生成障碍均影响变位酶活性，医学教育网搜集|整理使甲基丙二酰CoA堆积。结果，一方面甲基丙二酰CoA脱去辅酶A，生成甲基丙二酸引起血中甲基丙二酸含量增高（甲基丙二酸血症），并从尿中排出体外（24小时排出量大于4mg时称为甲基丙二酸尿症）。另一方面又引起丙酰CoA浓度增高，可参与神经髓鞘脂类合成，生成异常脂肪酸（十五碳、十七碳和十九碳脂肪酸），引起神经髓鞘脱落、神经变性（临床上称为亚急性合并变性症）。
