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①男性第二性征发育差 睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米；男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，医学教育|网搜集体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。
②身材奇特 身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。
③智力、精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病（肺气肿、慢性支气管炎）、静脉曲张、糖尿病等，
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