（一）发病原因
成熟畸胎瘤由分化好的外、中、内胚层来源的组织（以外胚层成分最多）构成。细胞遗传学研究发现，绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46，XX核型，极少数病例畸胎瘤的核型可为三体型或三倍体。
（二）发病机制
细胞及分子遗传学研究表明，虽然畸胎瘤组织的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。医学教育|网搜集染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核型着丝粒的异质性表现为纯合子，而其染色体末端同工酶位点却与宿主一样表现为杂合子，从而认为良性畸胎瘤起源于第二次减数分裂失败或第二极体与卵细胞融合的单一生殖细胞，即所谓单性生殖过程。随后有作者发现，有些成熟畸胎瘤其染色体着丝粒的异质性标记与宿主细胞的核型完全一致，而提出第一次减数分裂失败也是畸胎瘤的发生机制之一。
