先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。
一.先天性巨结肠的检查：
1.活体组织检查
取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。
2.X线平片以及钡灌肠
腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.肛门直肠测压法
二.先天性巨结肠的治疗：
1.保守治疗痉挛肠段短、便秘症状轻者
可暂采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
2.结肠造瘘
保守治疗失败或患者病情严重、不具备接受根治手术条件患儿，均适用结肠造瘘术；
3.根治手术
主要手术方式包括：
（1）Swenson手术切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。
（2）Soave手术直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。
（3）Duhamel手术在肛门水平通过钳夹将未受累肠端吻合到直肠。医/学/教育网整理搜集
