基因|酶|物质代谢：

（1）基因突变引致代谢异常遗传的物质基础是基因。基因由脱氧核糖核酸（DNA）以双螺旋带的形式排列而成。DNA由脱氧核糖、磷酸基、嘌呤和嘧啶碱基组成。基因中的碱基排列顺序决定了蛋白质合成时氨基酸排列的顺序。酶是属于蛋白质，其生物合成也决定于相应的基因。染色体是基因的携带者。因此，染色体畸变或基因突变都可引起遗传物质基础的改变。基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变，发生遗传性代谢疾病。新陈代谢的物质基础就是各种营养素，故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如，精氨（基）琥珀酸尿症（argininosuccinic aciduria）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏精氨（基）琥珀酸裂解酶（argininosuccinatelyase）与精氨（基）琥珀酸酶（argininosuc-cinase），因而病人尿中精氨（基）琥珀酸增加、血氨有时增加。临床表现为身体与智能发育迟缓，肝肿大、皮肤病变、头发脆而呈结节且在荧光照射下呈红色反应、癫痫和发作性昏迷。减少食物中蛋白质含量可减轻症状。

（2）利用营养素改善代谢有些遗传疾病的发病机制是营养素在吸收、转化和排泄过程的障碍，因而某些营养素在体内缺乏、累积或代谢产物过多，导致病变。利用营养疗法可以改善某些遗传病的症状。