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最佳选择题
124.2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q 22q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A.45,XX,-14,-21,+t(14q 21q)
B.45,XX,-15,-21,+t( 15q 22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q 21q)
125.男,2岁,发热,流涕、咳嗽3天,今晨前额及耳后出现浅红色斑丘疹,球结膜充血,口腔黏膜粗糙,声 音嘶哑,精神萎靡,两肺呼吸音粗,最可能的诊断是
A.川崎病
B.风疹
C.猩红热
D.麻疹
126.女,1岁,于7月就诊,腹泻,呕吐3天,大便每日10余次,量中等,蛋花汤样,有黏液,霉臭味。查体:精神稍萎靡,皮肤弹性差,哭泪少。粪常规检查发现少量白细胞。最可能的病原体是
A.致病性大肠埃希菌
B.真菌
C.铜绿假单胞菌
D.轮状病毒
124.【参考答案】A
【答案解析】①21-三体综合征D/G易位的核型为46,XY(或XX),-14,+t( 14q 21q),其母亲为14/21 平衡易位染色体携带者,核型为45,XX,-14,-21,+1(14q 21q),故答A。②B选项表示母亲为15/21 平衡易位染色体携带者,与其子核型不符,故不答B。③C选项为正常女性染色体核型,故不答C。 ④D选项为最常见的D/G易位核型,表示D组14号染色体与G组21号染色体之间的易位,故不答 D。
125.【参考答案】D
【答案解析】①2岁小儿,发热伴上呼吸道感染,发热后3天耳后、前额出疹,口腔黏膜粗糙(Koplik 斑),应诊断为麻疹(D)。②川崎病常表现为发热、球结膜充血、口唇皲裂、草莓舌、手足硬性水肿、颈淋巴结肿大,无皮疹。风疹、猩红热常于发热1~2天出疹。
126.【参考答案】A
【答案解析】致病性大肠埃希菌肠炎好见于1岁以下小儿,5~8月份为发病高峰,常表现为腹泻,5~10次/日,大便呈黄绿色或蛋花样,黏液较多,有发霉臭味,镜检大便有少量白细胞。根据题干,本例应诊断为致病性大肠埃希菌肠炎(A)。
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