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维生素D缺乏性佝偻病的概述、临床表现、诊断
【考频指数】★★
【考点精讲】
维生素D缺乏性佝偻病的概述、临床表现、诊断
一、概述
①围生期维生素D不足；②日光照射不足：冬春季易发病；③维生素D摄入不足；④食物中钙磷比例不当：人工喂养者易发病；⑤维生素D需要量增加：生长过快；⑥疾病或药物的影响导致1，25-（OH）2D3不足。
二、临床表现
初期——神经兴奋性增高：易激惹，烦躁，睡眠不安，夜惊，枕秃，无明显骨骼改变，X线大致正常；（闹、惊、汗、痒、禿）
激期——骨骼改变、运动功能及智力发育迟缓。
颅骨软化：多见于3～6月婴儿；
方颅：多见于7～8月以上婴儿；
前囟增大及闭合延迟；出牙延迟；
胸廓肋骨串珠（好发于1岁左右，以7～10肋最明显），肋膈沟；鸡胸或漏斗胸；四肢手镯或脚镯；O形腿或X形腿。
生化检查：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶明显升高。
X线：临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骨骺软骨增宽。
恢复期——临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。临床症状减轻或接近消失。
后遗症期——多见3岁后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，见于重度佝偻病患儿。
三、诊断 血清25-（OH）D3（正常值10～60μg/L）和1，25-（OH）2D3（正常值0.03～0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。血生化与骨骼X线的检查为佝偻病诊断的“金标准”。
鉴别诊断：软骨营养不良：遗传性，出生即可出现症状。四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X线作出诊断。
脑积水：头围和前囟进行性增大，落日征。头颅B超、CT检查可作出诊断。
【进阶攻略】
诊断需解决三个问题：首先，是否有佝偻病；其次，如有，属于哪个期；再次，是否需要治疗。正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检査。应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、烦闹等，仅依据临床表现的诊断准确率较低；骨骼的改变可靠；血清1，25-（OH）2D3水平为最可靠的诊断标准，但很多单位不能检测。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。
【易错易混淆辨析】
维生素D的主要来源为皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射生成。
【知识点随手练】
一、A1型选择题
1.维生素D缺乏性佝偻病后遗症期的临床特征是
A.骨骼畸形
B.长骨干骺端异常
C.血磷、钙降低
D.血碱性磷酸酶升高
E.易激惹、烦闹、多汗
二、A2型选择题
1.冬季出生一男婴，足月顺产，现已4个月，体重5.8kg，只母乳喂养，未添加辅食，近日来，婴儿多烦躁，易激惹，夜惊，多汗，血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，最可能的诊断是
A.惊吓
B.营养不良
C.佝偻病活动期
D.佝偻病早期
E.先天性佝偻病
【知识点随手练参考答案及解析】
一、A1型选择题
1.A
【答案解析】维生素D缺乏性佝偻病后遗症期仅有骨骼畸形，其余均正常。
二、A2型选择题
1.D
【答案解析】佝偻病初期（早期）此期常无明显骨骼改变，X线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血生化检查改变轻微：血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40），碱性磷酸酶增高或正常。
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