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孙丽洲教授:高通量基因测序产前筛查与诊断技术主题讲座

2015-07-06 09:17来源:医学教育网T
中医实用技术大健康产业新项目
  江南古城常州,这座底蕴深厚的历史人文古城,自古人杰地灵,名家辈出,2015年7月4日,“江苏省第十一次围产医学学术会议”隆重开幕!本次大会由江苏省医学会、江苏省医学会围产医学分会主办,常州市医学会、常州市儿童医院协办。会议围绕产科、新生儿科的热点问题进行探讨。会议邀请了省内外着名专家前来,与工作在临床一线的产科医生们共同讨论、分享和交流。
  
  开幕式结束后,首先是孙丽洲教授带来的“高通量基因测序产前筛查与诊断技术”主题讲座。唐氏综合症的传统筛查与诊断,据统计有274536人,其中有208个唐氏儿,32例漏检,6799个不必要产前诊断。这个问题值得我们深思!孙教授指出,开展新的技术,同时需要规范化。孙教授就规范高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等方面做详细讲解。孙教授提到,根据目前技术发展水平,高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)。高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0—26+6周,最佳检测时间应当为12+0—22+6周。随后针对适用人群、慎用人群、不适用人群方面的注意事项及临床服务流程孙教授做了详细的介绍。孙教授对全球无创基因检测趋势进行了阐述,并对NIPT检测流程和NIPT质量保证分别从检测前、中、后三个阶段做了详细讲解。

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