肾髓质囊性病又名髓质海绵肾（medullary sponge kidney）、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病，病理特征是乳头部集合管扩张，形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。

1.髓质海绵肾（Medullary Sponge Kidney）病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm 以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着。

2.幼年性肾痨髓质囊性病（Juvenile Nephronophthisis-Medullary CysticDisease Complex）可能是一组联合病。临床可分为4 型：

（1）散发型，缺乏家族史。

（2）幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。

（3）肾视网膜发育不良（Renal-Retinal Dysplasia），除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

（4）成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。