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某些遗传性疾病、内分泌疾病，在新生儿出生时尚无症状，但可以通过筛查，早期诊断并及时治疗以预防症状出现及严重后果产生。新生儿疾病筛查的病种应符合以下条件：
①发病率高或发病率不高但后果严重。
②筛查方法简便可靠，且能够确诊。
③能有效治疗或能预防和（或）减轻出现症状。我国的新生儿疾病筛查计划始于20世纪80年代。目前 我国已有27个省市开展了此项工作。根据上述原则并结合我国国情，目前主要筛查苯丙酮尿症（PKU)和先天性甲状腺功能低下（CH)两种疾病，方法多采用血液滤纸法，采血时间为新生儿出生后并充分哺乳72小时后，足跟针刺采血。由于新生儿疾病筛查是一项需要多部门参与且质量受到严格控制的长期工作，因此，需要建立起一套比较完善的组织机构和管理体系，以保证整个工作的顺利实施。
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