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题干:常染色体显性遗传性多囊肾的基因缺失最常发生在
A 16号染色体
B 15号染色体
C 21号染色体
D 8号染色体
E 4号染色体
参考答案:A
解析:常染色体显性遗传性多囊肾由囊肿基因引起,主要位置在第16对常染色体短臂上,小部分在第4对常染色体长臂上。
题干:多囊肾不宜做下列哪项检查
A 肾穿刺活检
B 肾B超
C 静脉肾盂造影
D 放射性核素肾图
E 分肾功能测定
参考答案:A
解析:多囊肾不宜做肾穿刺活检以避免发生囊肿破裂、继发感染等情况。
题干:多囊肾属于
A 仅为常染色体显性遗传
B 性染色体显性遗传
C 性染色体隐性遗传
D 仅为常染色体隐性遗传
E 常染色体显性或隐性遗传
参考答案:E
解析:多囊肾按照遗传方式分为常染色体显性遗传型(又称成人型)和常染色体隐性遗传型(又称婴儿型)。
题干:男,58岁,多次活动后出现肉眼血尿,双肾大。患者母亲50岁时死于尿毒症、肝脏大伴多发性囊肿。患者最大可能的诊断是
A 多囊肾
B 梗阻性肾病
C 肾结石
D 肾肿瘤
E 肾结核
参考答案:A
解析:中老年,双肾大、血尿及家族史,最可能的诊断为多囊肾。
题干:女性,61岁,尿与肾功能均正常,B超示双肾大小正常,伴有3个无回声占位,父亲85岁,双肾各有2个囊肿,母亲及弟弟B超双肾正常。最可能的诊断是
A 多囊肾
B 肿瘤
C 单纯性肾囊肿
D 脓肿
E 结石
参考答案:C
解析:肾脏B型超声提示"无回声占位",故可排除脓肿、结石、肿瘤等实质性病变而考虑肾囊肿,数目仅3个,故不是多囊肾。
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