下丘脑－垂体后叶轴任何部位发生功能性或器质性病变时，不论其病因及病变性质如何，都会引起植物神经功能紊乱及内分泌功能异常，致使一种或数种激素的分泌过多或减少，临床上表现为各种综合征，例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖无能综合征等。

（一）尿崩症

尿崩症（diabetes insipidus）由于ADH缺乏，使肾远曲小管对水分再吸收功能显着降低，因而表现为多尿（一昼夜可排尿5～20L）、尿比重显着低下（多在1.001～1.005）及由于大量水分丧失而出现的烦渴和多饮。其病因多为下丘脑－垂体后叶轴的肿瘤、外伤及感染引起的脑炎或脑膜炎；少数病因不明，找不出器质性病变。另外还有一种肾性尿崩症，是肾小管对ADH缺乏反应能力所致。

（二）性早熟症

性早熟症（precocious　puberty）表现为女孩6～8岁、男孩8～10岁前出现性发育，病因为脑肿瘤、脑积水或遗传异常，使下丘脑过早分泌促性腺激素释放激素。

（三）肥胖性生殖无能综合征

肥胖性生殖无能综合征（dystrophia　adiposogenitalis）表现为生殖器官、生殖腺体发育不全，无生殖能力，第二性征差，明显肥胖，常并发智能及精神上的缺陷。病因多为颅咽管瘤、垂体嫌色细胞瘤、神经胶质瘤及脑膜炎等引起的丘脑破坏，进而引起促性腺激素分泌障碍及肥胖。