遗传毒理学家主要关注三类遗传学损伤，即基因突变、染色体畸变及染色体数目改变。

一、基因突变

1.碱基置换 （base substitution ）

指某一碱基配对性能改变或脱落所致的突变。

转换（transition）：嘌呤置换另一嘌吟，或者是嘧啶置换另一嘧啶。

颠换（transversion）：嘧啶换成嘌吟，或者嘌呤换成嘧啶。

二、染色体畸

变染色体畸变（chromosome aberration）指染色体的结构改变，它是指遗传物质大的改变，一般可用光学显微镜检查适当细胞有丝分裂中期的染色体来发现。细胞学检测可发现染色体断裂及由断裂所致的各种重排。畸变涉及复制染色体中两条染色单体中的一条，称为染色单体型畸变（chromatid-type aberration），而涉及两条染色单体，称为染色体型畸变（chromosome-type aberration）。

染色体结构异常的类型：① 无着丝粒断片和缺失（acentric fragment and deletion）：一个染色体发生一次或多次断裂而不重接，且这些断裂的节段远远分开会出现一个或多个无着丝粒断片和一个缺失了部分染色质并带有丝粒的异常染色体。细胞再次分裂时会形成微核或微小体。

缺失：染色体上丢失了一个片段。

② 环状染色体（ring chromosome）：染色体两臂各发生一次断裂，其带有着丝粒的节段的两断端连接成一个环，称之为环状染色体。

③插入和重复（insertion and duplication）

一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。

染色体上个别区段多出一份，称为重复（duplication，用dup表示）。

④ 倒位（inversion ）：一个染色体片段被颠倒了，如颠倒的片段包括着丝点，称为臂间倒位（pericentric inversion）；如不包括着丝点则称为臂内倒位（perecentric inversion）。

⑤ 裂隙和断裂（gap and brake）：都是指染色体上狭窄的非染色带，其所分割的两个节段保持线状连接为裂隙，否则为断裂。

⑥ 易位（translocation）：一个染色体片段的位置发生改变。