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【唐氏综合征】
唐氏综合征又称21-三体综合征，属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
典型苯丙酮尿症（PKU）是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
非典型苯丙酮尿症（PKU）属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶啶还原酶（DHPR）缺乏所致。
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