由于DNA在经历一段时间后会积聚一些具有遗传能力突变，因此其中所包含的历史讯息，可经由DNA序列的比较，使遗传学家了解生物体的演化历史，也就是种系。这些研究是种系发生学的一部分，也是演化生物学上的有利工具。假如对物种以内范围的DNA序列进行比较，那么群体遗传学家就可得知特定族群的历史。此方法的应用范围可从生态遗传学到人类学，举例而言，DNA证据已被试图用来寻找失踪的以色列十支派。DNA也可以用来调查现代家族的亲戚关系，例如建构莎丽。海明斯与托马斯。杰斐逊的后代之间的家族关系，研究方式则与上述的犯罪调查相当类似，因此有时候某些犯罪调查案件之所以能解决，是因为犯罪现场的DNA与犯罪者亲属的DNA相符。
