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出生缺陷（birth defects，BD）亦称先天异常，是指胚胎发育紊乱所引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。主要涉及遗传因素和环境因素影响。出生缺陷监测是指对出生时发现的人类胚胎在结构和功能方面异常的检测。通过对一定数量的出生婴儿进行一定时期、系统地动态监测，可及时掌握人群中出生缺陷的分布、频率和顺位；发现和分析引起的原因及应采取的干预措施；消除不利因素的影响，减少出生缺陷的发生，以达到健康生育的目的。
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