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嵌合型（mosaic）约占2.5％～5％。患者体内具有两种以上细胞系，90％嵌合型为47，XY，+21／46，XY或47，XX，+21／46，XX.其发病机制是受精卵在早期卵裂过程中有丝分裂的不分离，形成异常配子与正常配子结合，使体内一部分为正常细胞，一部分
为21三体细胞。此两种细胞系可有不同比例，决定不同程度的临床表型。正常核型与畸变核型比率主要决定于发生染色体不分离的时期早晚，发生越晚正常细胞系所占比率就越多；反之则越少。
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