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遗传物质与生物形状之间有着一定的联系，即基因型与表现型的联系。基因型（genotype）为单个基因座（基因在染色体上的位置）与形成某种性状有关的遗传组成而言；表现型（phenotype）则是在一定环境条件下由特定基因型所表现的形状。因此，基因是性状发生的基础，性状是基因的遗传表现。通常依照不同遗传物质可将遗传病分为三大类，即基因病（gene disorders）、染色体病（chromosome disorders）和体细胞遗传病（somatic genetic disorders）。
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