人类结构基因的DNA序列由外显子（exon）和内含子（intron）构成，外冠子为编码顺序；内含子为非编码顺序。此外，在整个基因两端还存在着基因表达的调控成分，被称为侧翼区（flanking region），如启动子（包括TATA盒、CAAT盒、GC盒）、增强子和终止子，均具有激活或终止转录的功能，由此发挥基因表达的调控作用。基因能够通过自我复制、转录和翻译来保持和控制遗传的连续性及蛋白质的合成，并由三联体密码子具体表现遗传信息。基因的表达和复制过程构成了生物细胞中遗传信息流动的基本规律，即"中心法则"。
