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WHO已提出预防出生缺陷的三级概念：
①一级预防：防止出生缺陷的发生，普遍开展生殖健康教育、遗传咨询、婚前检查及其孕期保健；
②二级预防：减少出生缺陷儿出生。对高危孕妇进行必要的产前诊断，一旦确诊则及时处理；
③三级预防：出生缺陷的治疗，包括新生儿护理及疾病筛查、早期诊断和及时治疗等。
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