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人类基因组研究是在整个基因组层次上，总体研究人类所有基因的结构与功能。该计划的最终目标是：确定人类基因组所携带的全部遗传信息，即确定、阐明和记录组成人类基因组的全部DNA序列的结构及功能。其主要任务是：建立人类基因组的遗传图、物理图、DNA序列测定、基因确定和分析等。随着人类基因组研究的不断深入发展，其重要性日趋突出。
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