在正常人体细胞中，97％以上的分裂相呈正常46条染色体的二倍体。
①整倍体（euploid）：如人类体细胞的染色体数目多于或少于二倍体数，即为染色体数目畸变。
如染色体数目整组增加，即形成整倍体（三倍体、四倍体等）。
②非整倍体（aneuploid）：体细胞中染色体不成整倍数，而是比二倍体少或多l～2条或几条者为非整倍体畸变，其中染色体数目少于二倍体数者为亚二倍体（hypodiploid），如Turner综合征；染色体数目多于二倍体数（非两条同源染色体）者称超二倍体（hyperdiploid），如多出一条染色体而构成三体型（trisomy），后者是人类最常见的染色体畸变类型。
③嵌合体（mosaic）：由两种或两种以上染色体核型或细胞系构成的个体称为嵌合体。
