在人类基因组中存在着许多重复排列的DNA顺序。根据其重复出现的程度不同，可将基因组DNA分为：①高度重复序列：在基因组中重复几十万至几百万次，包括卫星DNA（satellite DNA）和反向重复序列。在卫星DNA中有两类在基因组中分布十分广泛，即由2～6个重复核苷酸串联而成的微卫星DNA和6～12个重复串联组成的小卫星DNA，其功能可能与细胞减数分裂时的染色体配对有关；②中度重复序列：重复序列达几十至几千次；③多基因家族（multigene family）：是一类具有相似功能和同源性极高的DNA顺序，均来自同一祖先基因，如珠蛋白基因家族和生长激素基因家族等；④假基因（pseudogene）：具有正常基因相似的核苷酸顺序，但不能转录或转录后生成功能性蛋白；⑤超基因家族（super gene family）：是一组由在结构上存在一定同源性的多基因家族及单基因组成的更大基因家族，如免疫球蛋白超基因家族等；⑥单一序列（unique sequence）：大多数编码蛋白产物的结构基因为非重复顺序的单一序列，约占人类基因组DNA的60％-65％。人类的遗传病主要是由该序列的结构基因突变所造成。
