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在遗传咨询的基础上,有目的地进行产前诊断,即通过直接或间接地对孕期胚胎或胎儿进行生长和功能状况的检测。目前采用的方法都是通过观察胎儿表型的形态特征(X线、超声、胎儿镜检查)、染色体检查(细胞遗传学技术)及基因分析或其表达产物测定(分子生物学技术)来诊断的。所用标本的采集可由羊膜腔穿刺术、绒毛膜绒毛吸取术(CVS)、脐带穿刺术和从母血中分离胎儿细胞等方法来完成。
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