随着重组DNA及转基因技术的问世和发展。已使遗传病的治疗有了长足进展。目前，在理论上只有通过基因治疗才有可能实现遗传病的根治已成为共识。所谓基因治疗是指运用DNA重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。基因治疗的主要目标包括：①治疗体细胞中的基因缺陷，使患者的症状消失或得到缓解；②治疗生殖细胞中的基因缺陷，这是根治遗传病的方法，使其有害基因不再在人群中散布。目前已在临床实施基因治疗的遗传病有腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏症、血友病B等。虽然基因治疗在基因有效转录、安全表达等方面还不尽如人意，但它还是具有巨大诱人的应用前景。
