医学遗传咨询是由咨询医师（counselor）和咨询者（counselee）即遗传病患者本人或其亲属，就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的全面问题进行一系列的交谈和讨论，是家庭预防遗传病患儿出生的最有效方法。主要咨询对象应包括：①已确诊或怀疑为遗传病的患者及其亲属；②连续发生不明原因疾病的家庭成员；③疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者；④易位染色体或致病基因携带者；⑤不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕（育）夫妇；⑥性发育异常者；⑦孕早期接触放射线、化学毒物、致畸药物或病原生物感染者；⑧有遗传病家族史并拟结婚或生育者。
