视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。其遗传方式可为常染色体显性遗传或隐性遗传，也有散发病例。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。
病因
目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节 ，尤其是视杆细胞外节 的吞噬作用出现缺陷，影响了外节 的新陈代谢，脱落的盘膜堆积，可能成为自身性抗原，发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。此外，尚有内分泌障碍，微量元素铜铁代谢异常，营养障碍及视网膜脉络膜硬化等假说。
病理
早期在赤道部的视杆细胞、色素上皮细胞与光感受器细胞同时发生变性和增殖改变，增生的上皮细胞和巨噬细胞移行到视网膜内和静脉附近的血管层。游离的色素颗粒聚集在视网膜血管周围，视网膜血管外膜增厚，管径明显缩小，管腔狭窄，神经胶质增生。晚期脉络膜毛细血管消失，视网膜内核层及神经节 细胞层变性。
