人类今天对生物变异现象及其内在机制的认识，是长期发展的结果。生物机体存在变异，在中国先秦时期的典籍中就有不少记载。《庄子》一书中曾提到“种有几”。北魏时期的贾思勰观察到栽培中的大蒜与芜菁的变异，但原因不明。他说:“大蒜瓣变小，芜菁根变大，二事相反，其理难明”（《齐民要术·种蒜》）。明朝的张谦德在其《朱砂鱼谱》中不仅看到家养金鱼的大量变异，而且提出一套通过人工选择培育新品种的方法，即:“蓄类贵广，而选择贵精”，日积月累，“自然奇品悉备”。这些都是零星的观察。
19世纪英国生物学家C.R.达尔文系统地考察过生物的变异，指出变异是生物普遍存在的共同特征。他对变异的类型、变异的规律以及变异与进化的关系都有系统的论述。但由于受当时自然科学条件的限制，他并未了解变异的具体原因。他自己也承认对每一对每一特殊变异的原因是茫然无知的。20世纪以来遗传学的发展，才使人们对变异有了更深刻的理解。
