内科主治医师考试涉及的知识点很多，为帮助广大考生了解和掌握相关知识点，医学教育网整理如下，希望对广大考生有帮助，祝广大考生取得自己满意的成绩！
B型病人常在儿童期因肝脾肿大而得到诊断，A型和B型可以通过组织活检测定（神经）鞘磷脂酶的活性而确诊，标本活检和组织培养可以证明（神经）鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。
对A型和B型病人可以通过羊膜或绒毛膜穿刺进行产前诊断。C型诊断需要检测细胞的胆固醇酯化和在成纤维细胞培养中暴露于LDL的菲里平胆固醇染色特征。三型的治疗除支持治疗外无特殊治疗。
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