由于肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，在0.65－0.97/mmol/L（2－3mg/dl），钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
遗传学表现为性联显性遗传。男性患者只能将此病传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低，但症状较严重。偶见一些病例属于常染色体隐性遗传。亦有部分病例为散发性，并无家族病史。
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