1、分析前质量管理

（1）筛查申请表必需提供的信息

筛查申请表中应包括足够的信息，以识别患者和经授权的申请者，同时应提供相关的临床资料，具体内容包括：姓名和其他ID信息；孕妇的出生年月日；体重；种族背景；末次月经日期；采血日期；胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄，如果月经不规则则用B超下胎儿双顶径（BPD）来确定胎龄；单胎或多胎妊娠；本次妊娠情况（致畸物接触史、用药史等）；是否有胰岛素依赖性糖尿病；是否吸烟；神经管缺陷和染色体异常的过去史或家族史；采血单位名称、地址、电话或传真，送检医师姓名；是否知情同意。

申请者必须认真填写申请单，做到字迹清楚、登记完整准确。

（2）孕妇采血前准备

要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。

（3）标本的采集、处理和运送

①孕母血清标本采集通过静脉采血。使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。

②采血时，应尽量统一采血姿势；应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。操作过程应注意避免污染、震荡和搞错标本。

③避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应通知临床重新采血送检或者在报告单上注明“溶血”字样，提醒医生注意。

④标本容器应标明样本编号和病人姓名。

⑤标本采集后应在24小时内尽快送检。对不能在24小时内分析测定的标本医|学教育网整理，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，加塞在-20℃下保存。

⑥接受其他医疗机构转送的筛查样本必须做到：尽量减少运输和储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送，2天内必须到达筛查检测机构。运送的温度要保持在零摄氏度以下，必须保证避免标本反复冻融；邮递标本必须用三层包装。

2、分析中质量管理

（1）建立筛查档案：每个实验室应建立并执行筛查档案登记管理制度和数据保存制度。

（2）孕母血清筛查指标的中位数值至少每年进行统计学处理一次，定期对筛查风险计算软件进行升级和更换，以保证产前筛查的有效性。

（3）完善实验室室内质控工作：筛查实验分析中的标准品必须采用双管，每次实验至少应带有三个随机的高、中、低浓度的质量控制样本，并绘制室内质控图。

（4）每个实验室必须至少参加和通过一个室间质控以评价相关筛查标志物。

（5）所有的实验试剂必须用国际单位校准。

3、分析后质量管理

（1）报告结果

筛查结果的报告时间应该在10个工作日以内。最终的实验报告应包括如下部分：

①病人姓名。

②出生年月日。

③实验室编号。

④样本采集日期。

⑤实验室样本接受日期。

⑥检验医师、审核医师姓名。

⑦发出报告的临床机构、实验室名称。

⑧结果报告里应包括解释结果时所用到的资料，如孕周、母亲体重、单胎或多胎等。应写明胎儿罹患开放性神经管缺陷、21三体综合征、18三体综合征的概率和筛查标志物的中位数倍数（MoM）值。所用语言应该为非遗传学专家也能理解的。

（2）筛查结果的评价和高危孕妇的处理原则

①应及时将筛查结果通知孕妇或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。

②建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：孕妇年龄≥35岁；唐氏风险≥1/270；18三体风险≥1/350；β-HCG≤0.25MoM；AFP≤0.40MoM.

③AFP≥2.5MoM建议复查和超声排除NTD.

④AFP≥3.0MoM或复查后仍≥2.5MoM，而超声检查孕龄符合、未发现胎儿结构异常或其它影响AFP值的因素存在，建议作胎儿染色体核型分析，排除胎儿染色体异常引起的AFP升高。

⑤实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应在5%左右。

⑥应尽可能对高风险孕妇进行胎儿染色体核型分析，并在孕妇或家属知情同意的基础上签署知情同意书医|学教育网整理；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%.

⑦对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。

⑧对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩，并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取对组织标本进行细胞遗传学检查。