【提问】 A.原发性B细胞缺陷
B.重症联合免疫缺陷
C.原发性补体缺陷
D.遗传性血管神经性水肿
E.多发性骨髓瘤
139.腺苷脱氨酶缺乏会导致
140.C1脂酶抑制剂缺乏会导致
【回答】答复：腺苷脱氨酶缺乏症 遗传性血管神经性水肿
1、腺苷脱氨酶缺乏症Aadenosine deaminase deficiency (ADA)：一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。 选B。
2、 c1INH的遗传性或获得性缺乏与血管神经性水肿有着密切的关系。遗传性血管神经性水肿（ hereditary angioeurotic Edema,HAE）是一种常染色体遗传病，发病率约为五万分之一。85%的 hAE病人属Ⅰ型，患者血浆中 c1INH抗原含量降低并且酶抑制活性水平降低，约为正常人的30%，甚至更低。Ⅱ型 hAE患者的血浆 c1INH抗原含量正常或略高，但靶酶抑制活性异常或低下。选D。
★问题所属科目：临床执业医师---生物化学
